Rückenmarkmuskelatrophie bei Kindern

Die spinale Muskelatrophie ist eine schwere Pathologie, die oft einfache Handlungen, wie Gehen, Sitzen, für ein Kind unzugänglich macht. Dem Baby kann sogar eine solche natürliche Möglichkeit als unabhängiges Atmen vorenthalten werden. Es ist sehr schwierig, Vorhersagen für diese Pathologie zu treffen. Es gibt zwar weder eine Sonderbehandlung noch eine Prophylaxe, aber alles hängt von der Form des Leidens und den Faktoren ab, welche Medizin kann keine Erklärung finden.

Apropos Rückenmuskulaturatrophie, impliziert nicht eine bestimmte Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von Krankheiten unter der allgemeinen Abkürzung CMA. Alle sind erblich bedingt und gehen mit der Degeneration der Nervenzellen des Rückenmarks einher, die für die motorischen Funktionen verantwortlich sind.

Unter den genetische pathologien bei kindern Die spinale Muskelatrophie nimmt in Bezug auf die Ausbreitungshäufigkeit eine führende Position ein. Etwa eines von sechstausend Kindern wird mit einer solch schrecklichen Diagnose geboren. In 50% der Fälle leben Kinder nicht im Alter von zwei Jahren und sterben. Der Rest des Lebens ist eine Behinderung.

Die Krankheit entwickelt sich aufgrund der Mutation bestimmter Gene, und eines davon ist SMN1. Dies gilt als der Hauptschuldige der Pathologie. In jeder modifizierten Form ist jeder fünfzigste Bewohner des Planeten in einer Rezession vertreten. Dies bedeutet, dass gesunde Eltern, die nicht einmal merken, dass sie rezessive Träger des mutierten Gens sind, ein Baby mit spinaler Muskelatrophie haben können.

Die Gruppe der Krankheiten wurde erstmals im 19. Jahrhundert von Guido Verding beschrieben, dessen Name später als eine der Kindersorten der AGR bezeichnet wurde.

Die häufigste Form der SMA bei Kindern ist proximal. Es wird durch verschiedene Arten von Krankheiten dargestellt, die sich nicht alle unmittelbar nach der Geburt des Kindes bemerkbar machen.

• Verding-Hoffman-Krankheit - CMA-Typ 1, schwere Kinderkrankheitwas sich in den ersten sechs Monaten des Lebens des Kindes manifestiert. Prognosen mit ihren ungünstigsten, sterben die meisten Patienten. Ein Kind mit Typ 1 SMA kann weder alleine stehen noch sitzen oder rollen. Viele Neugeborene haben die Saug- und Schluckreflexe beeinträchtigt. Oft ist keine Möglichkeit des spontanen Atmens oder des Atems schwierig.
• Atrophy Dubovitsa - CMA Typ 2, spätes Kind Sie tritt normalerweise im Alter zwischen sechs Monaten und anderthalb Jahren und später auf. Das Kind kann nicht gehen, stehen, kann aber sitzen, das Essen wird nicht gestört, es bewältigt das Schlucken und Saugen. Wie lange das Baby lebt, hängt vom Zustand der Atemmuskulatur ab.
• Atrophie von Kugelberg-Welander - CMA 3 Typen, infantil. Normalerweise im Alter von eineinhalb Jahren, normalerweise in zwei Jahren. Prognostisch günstigere Form. Kleine Patienten können stehen, sitzen und sich bewegen, leiden jedoch unter einer großen Schwäche und benötigen in den meisten Fällen einen Rollstuhl, ohne den ihre normale Vitalaktivität für sie schwierig ist.
• Kennedy-Atrophie - CMA Typ 4, bulbospinalnaya. Wird normalerweise als Erwachsenenform betrachtet, aber gelegentlich bei Kindern nach 15 Jahren entdeckt. Der Einfluss des Lebens wird selten beeinflusst, die Schwächung der Muskeln tritt langsam und allmählich ein. Eine Person, die ein normales Leben führte und sich für gesund hielt, wird schließlich deaktiviert und verliert die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.

Bei Kindern werden nicht nur isolierte Formen von SMA erfasst, wenn nichts außer Muskeldystrophie stört, sondern auch kombinierte Formen, wenn Rückenmarksatrophie nicht die einzige Diagnose ist und das Kind andere genetische oder angeborene Probleme wie Herz- und Gefäßfehler, Oligophrenie hat.

Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, weshalb die Suche nach Genetikern die Ursache für ihr Auftreten ist. Das Kind erbt eines der rezessiven Gene auf dem fünften Chromosom (dies können die Gene SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 sein).

Die Wahrscheinlichkeit, ein solches Gen von einem Träger auf eine Nachkommenschaft zu übertragen, ist hoch - 25%. Wenn sowohl Mama als auch Papa verborgene Träger des mutierten Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer AGR bei einem Kind 50%. Das betroffene abnormale Gen verhindert die normale SMN-Proteinproduktion und die Nervenzellen, die für die motorischen Funktionen der Rückenmarkmuskeln verantwortlich sind, beginnen allmählich abzusterben. Der Prozess ihres Todes geht auch nach der Geburt des Babys weiter.

Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung ab. Da wir nur vier Arten von Kindern betrachten, ist zu beachten, dass Muskelschwäche und Muskelatrophie für alle charakteristisch sind. Ansonsten hat jeder Typ sein eigenes Krankheitsbild und seine Besonderheiten.

• CMA Typ 1 (Verding-Hoffman-Atrophie) zur Erkennung auch während der Schwangerschaft verfügbar. Der Arzt kann die Erkrankung des Fötus unter sehr schleppendem Rühren vermuten. Es ist jedoch schwierig, die Diagnose im Stadium des Tragens des Kindes zu bestätigen. Dies geschieht normalerweise nach der Geburt. Ein Kind mit einer solchen Atrophie kann den Kopf nicht selbst halten, hin und her werfen, er setzt sich nicht hin. Er liegt fast immer auf dem Rücken, seine Haltung ist entspannt, er hebt seine Beine nicht an, bringt sie nicht zusammen, legt seine Handflächen nicht zusammen. Zu einem sehr frühen Zeitpunkt kann es große Probleme geben, um das Kind zu ernähren, weil es schluckt, dass es sich als sehr schlecht herausstellt oder nicht funktioniert. Die meisten Kinder sterben vor dem Alter von zwei Jahren. Einige werden sieben oder acht Jahre alt, aber die Atrophie nimmt nur zu. In der Regel tritt der Tod aufgrund von Insuffizienz des Herzens, der Lunge und der Verdauungsorgane auf.
• Typ CMA 2 (Atrophie Dubovitsa) Bei der Geburt wird es normalerweise nicht erkannt, weil das Kind atmen und Essen schlucken kann. Erst nach sechs Monaten wird der Fortschritt der Muskelatrophie sichtbar. Wenn die ersten Symptome in dem Alter auftreten, in dem das Kind bereits gelernt hat, in der Wiege zu stehen, dann können ein Schnittzeichen der Beine, ein unvernünftiger Abfall der Krümel ein leuchtendes Zeichen sein. Allmählich wird es schwer zu schlucken. Im Laufe der Zeit braucht das Kind einen Rollstuhl.
• CMA 3 Typen (Amyotrophie von Kügelberg-Welander) kann in jedem Alter nach 2 Jahren auftauchen. Ein Kind, das normalerweise gewachsen ist und sich allmählich entwickelt, beginnt sich über Schwäche, meist im Schulterbereich, Unterarme zu beklagen. Im weiteren Verlauf wird es schwierig für ihn zu laufen, Treppen zu gehen, in die Hocke zu gehen. Auf die Pflege kommt es an - manche bleiben für viele Jahre unabhängig.
• CMA Typ 4 (Kennedy-Atrophie) ist nur bei männlichen Patienten zu finden, da es mit dem Geschlechtschromosom X in Verbindung steht. Die ersten Anzeichen sind Schwäche im Bereich der Oberschenkelmuskulatur, die Hirnnerven werden allmählich beeinträchtigt. Die Krankheit schreitet langsam voran.

Leider kann die medizinische Wissenschaft heute keine Methoden und Mittel zur Behandlung von SMA anbieten. Es gibt keine solchen Methoden. Um die Körperfunktionen aufrechtzuerhalten und den Zeitraum zu maximieren, bis sich das Kind selbst bewegen kann, können Medikamente wie Prozerin, Oksazil. Sie reduzieren die Aktivität eines Enzyms, das Acetylcholin spalten kann, das einen Anregungsimpuls durch die Fasern des Nervensystems überträgt.

Auch empfohlen systematischer Einsatz von Medikamenten, die den Energiestoffwechsel auf zellulärer Ebene verbessern, Vitamine der Gruppe B, nootrope Arzneimittel sowie Kalium- und Nikotinsäurepräparate.

Ein Kind mit SMA proteinreiche Diät gezeigtNeuere Studien haben jedoch gezeigt, dass die Rolle der Diät etwas übertrieben ist - es gibt keine Hinweise darauf, dass ein hoher Proteingehalt in Lebensmitteln die Fortschrittsrate der Krankheit zumindest in gewisser Weise beeinflusst.

Die Verlängerung des mehr oder weniger erfüllten Lebens wird helfen therapeutische Massage, UHF, Elektrophorese, Atemübungen zur Aufrechterhaltung der Atemmuskulatur, Schwimmen. Es wird empfohlen, unterstützende orthopädische Geräte für die Wirbelsäule und den Brustbereich zu tragen.

Weitere Informationen zur Erkrankung erfahren Sie im Video unten.