Galaktosämie bei Neugeborenen und Kindern

Im Gegensatz zu der weit verbreiteten Meinung über die Vorteile von Milch für Kinder ist dieses Produkt nicht für alle von Nutzen und notwendig. Mit Galaktosämie geborene Babys können daher aufgrund ihrer Krankheit keine Milch und Milchprodukte essen. Galaktosämie ist jedoch kein Urteil, und Mama und Papa sollten sich genau bewusst sein, wie sie handeln sollen, wenn das Baby diagnostiziert wird.

Galaktosämie ist Erbkrankheit, die bei Stoffwechselstörungen bei der Umwandlung von Galaktose in Glukose auftritt. Genetisch ist die Geburt einer speziellen Enzymsubstanz mit dem komplexen Namen Galactose-1-phosphat-Iridyltransferase von Geburt an gestört.

Galaktose in der Milchzusammensetzung, genauer gesagt, mit Milchzucker (Laktose) gelangt in den Körper der Kinder. Bei einem gesunden Baby wird Laktose unter dem Einfluss dieses Enzyms mit einem langen Namen und zwei weiteren Enzymen in Glukose umgewandelt und absorbiert. Bei Kindern mit einer genetisch gestörten Enzymsynthese ist dieser Stoffwechsel gestört, weshalb Laktose wird nicht oder nicht vollständig in Glukose umgewandelt.

Bei kranken Kindern sammelt sich allmählich Laktose im Blut, in den Geweben der inneren Organe, beginnt eine toxische Wirkung auf das Nervensystem, die Leber und die Linse der Sehorgane zu haben.

Das Baby reagiert auf Standardfütterung mit Erbrechen, er verliert an Gewicht, leidet an ausgedehnter Gelbsucht, entwickelt allmählich Zirrhose, Ödeme und Katarakte. Wenn diese Stoffwechselstörung ignoriert wird, entwickeln sich allmählich geistige und motorische Entwicklungsverzögerungen.

Der erste Fall wurde bereits zu Beginn des 20. Jahrhunderts beschrieben, dann bemerkten die Ärzte, dass die Symptome der Krankheit nachließen, als das Kind aufgehört hatte, Milch zu geben. Die wahre Ursache der Milchintoleranz und ihre Verbindung zur Genetik wurde 1956 von Hermann Kelker beschrieben und begründet.

Die Ursache der Erkrankung liegt in dem vom Kind vererbten Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, mit anderen Worten, nur das Kind leidet an Galaktosämie, die zwei Kopien des defekten Gens von Mama und Papa geerbt hat. Die Eltern selbst wissen möglicherweise nicht einmal, dass sie Träger eines Gens mit einem Defekt sind, und manchmal zeigen sie auch Milchintoleranz, jedoch in sehr geringem Umfang.

Da drei Enzymsubstanzen am Abbau von Galactose beteiligt sind, werden drei Arten von Krankheiten unterschieden - es hängt alles davon ab, welches Enzym wenig produziert wird. Im Blut eines Kindes mit einer Verletzung dieses Stoffwechselprozesses beginnt die Anhäufung einzelner Metaboliten, was sich negativ auf den Zustand und die Funktion der inneren Organe auswirkt: Leber, Nieren, Milz, Verdauungsorgane und Zentralnervensystem leiden.

Normalerweise wird die Diagnose in den ersten Lebenstagen des Babys nach der Geburt offensichtlich. Zum Schutz von Mutter und Ärzten sollte systematisch Erbrechen auftreten, das jedes Mal auftritt, wenn der Krümel Muttermilch oder Formel schmeckt. Das Kind leidet an Durchfall, die Stuhlmassen sind flüssig und wässrig und die Symptome allgemeiner Vergiftung nehmen allmählich zu.

Neugeborenes wird träge beginnt die vorgeschlagene Brust oder Flasche mit der Mischung abzulehnen. Er verliert schnell an Gewicht, buchstäblich kann der Tot in wenigen Tagen erschöpft sein. Durch die Ansammlung von Darmgas schwillt der Bauch an. Die Reflexe, mit denen alle gesunden Kinder geboren werden, beginnen allmählich zu schwinden, anhaltende Gelbsucht erscheint, die Leber nimmt zu und kann ödematös sein.

Die Blutgerinnungsprozesse werden unterbrochen, das Baby hat Prellungen und kleine Blutungen auf der Haut und den Schleimhäuten. Die Verzögerung der geistigen und motorischen Entwicklung wird sehr früh deutlich. Bereits im Monat kann ein Katarakt auf beiden Seiten nachgewiesen werden, Urintests zeigen eine beeinträchtigte Nierenfunktion, die Hämoglobinrate im Blut ist reduziert. Das Baby leidet an mangelndem Körpergewicht oder starker Erschöpfung, Leberversagen. Seine Immunität ist sehr schwach, da sich normalerweise verschiedene Infektionen anschließen.

Die Leber leidet unter jeglichem Schweregrad der Galaktosämie - und mit leichter und schwerer. Komplizierter Zustand kann Sepsis, Erschöpfung der Eierstöcke bei Mädchen. Die Hälfte der Kinder im Vorschulalter mit dieser Diagnose hat Probleme mit der Sprache und Bewegungskoordination, während das Verständnis der Sprache anderer Personen normalerweise nicht beeinträchtigt wird.

Die Hauptsache - keine Panik. Die klinischen Leitlinien der WHO und des Gesundheitsministeriums Russlands erklären dies Das frühzeitige Erkennen von Stoffwechselproblemen hilft, rasch Maßnahmen zu ergreifen und mögliche Komplikationen zu reduzieren. Manchmal kann ein Genetiker sogar während der Schwangerschaft seiner Mutter eine Galaktosämie bei einem Kind vermuten, und dann wird die Frage, ob das Kind eine Erbkrankheit hat oder nicht, bei der Biopsie, Cordocentese und anderen invasiven Diagnosemethoden der Chorionzottenbiopsie helfen.

Aber auch wenn über die Galaktosämie während der Schwangerschaft nichts bekannt war, werden alle Neugeborenen nach der Geburt einem Screening unterzogen, bei dem auch Erbkrankheiten wie Phenylketonurie, Hypothyreose, Galaktosämie, Mukoviszidose und Adrenogenitalsyndrom untersucht werden.

Wenn sich Galaktosämie bemerkbar macht, sprechen der Genetiker und der Kinderarzt mit den Eltern. Das Wichtigste, was sie lernen sollten, ist die Information, wie man das Kind richtig ernährt. Darüber hinaus werden allgemeine und biochemische Analysen von Blut, Urin und Kot durchgeführt. Ultraschall der Bauchorgane wird durchgeführt, um festzustellen, wie stark die Organe bereits betroffen sind. Ein Neurologe und ein Augenarzt sind an therapeutischen Interventionen beteiligt.

Ein Baby mit Galaktosämie erhält eine spezielle Diät - Es beruht auf dem Mangel an Vollmilch in der Ernährung. Dies gilt für alle Produkte dieser Produktlinie: Brustmilch, Kuhmilch, Ziegen, Milchmischungen, alle Milchprodukte, Backwaren, Hefegebäck, Würstchen und Wurstwaren, Schokolade und andere Süßigkeiten, Margarine. Unter dem Verbot sind Sojabohnen, Hülsenfrüchte, Hühnchen und andere Eier, Leber und andere Innereien. Das Essen wird also fast lebenslang sein.

Zur Fütterung des Kindes werden spezielle laktosefreie Mischungen zur Verfügung gestellt. Sie können in der Anweisung vom Arzt erhalten werden.Ab einem Alter von vier Monaten kann das Kind Ergänzungen in Form von Säften aus Früchten und Beeren erhalten, ab fünf Monaten - Obst, Gemüsepürees und dann - milchfreies Getreide, das mit speziellen laktosefreien Mischungen verdünnt werden sollte. Für ein halbes Jahr können Zwerge Fleischsupplemente erhalten, wobei Kaninchen, Truthahn, Rindfleisch bevorzugt werden sollten. Ab einem Alter von acht Monaten ist es erlaubt, der Diät des Kindes Fisch hinzuzufügen.

Arzneimittel, die zur Heilung von Galaktosämie beitragen würden, gibt es nicht. Um die Stoffwechselvorgänge im Kinderkörper zu verbessern, können Vitamine, Cocarboxylase, Kaliumorotat empfohlen werden.

Ein Kind wird nicht erblindet, oligophren oder leidet unter Leberzirrhose, wenn die Therapie ab den ersten Lebenstagen buchstäblich beginnt. In diesem Fall sind die Prognosen relativ günstig. Wenn Sie das Baby richtig füttern und später behandeln, wenn bereits Schäden an Leber und Nervensystem auftreten, ist es unwahrscheinlich, dass Sie unangenehme Folgen vollständig beseitigen können. Bei schwerer Galaktosämie ist es leider oft tödlich.

Es sollte verstanden werden, dass die Diagnose "Galaktosämie" des Kindes unabhängig von Schweregrad und gibt Eltern das Recht, den Babystatus eines behinderten Kindes zu bestimmen. Es gibt wissenschaftliche Belege dafür, dass sich die Manifestationen der Galaktosämie mit zunehmendem Alter allmählich abschwächen, es ist jedoch nicht möglich, sich von dieser Erbkrankheit bis zum Ende zu erholen.

Wie man seltene Krankheiten mit konventionellen Verdauungsstörungen verwechselt und ob Laktosemangel bei Kindern vorliegt, sagt Dr. Komarovsky in dem folgenden Video.