Rett-Syndrom bei Kindern

Wenn bei Kindern „psychische Störung“ diagnostiziert wird, ist dies immer schlecht, aber eine weitere Frage ist, was mehr Angst macht: eine schreckliche, aber vertraute Definition (wie Schizophrenie oder Autismus) oder ungewohnte Konzepte wie zum Beispiel das Rett-Syndrom. Nur wenige Nichtfachleute haben eine klare Vorstellung davon, was es ist, und schließlich ist die Behandlung (oder zumindest die Linderung von Leiden) eines kleinen Patienten, der an einer psychischen Störung leidet, nur mit einem vollständigen Verständnis des Problems möglich.

Die moderne Wissenschaft weiß nur wenig über das Rett-Syndrom, da es lange Zeit als normale Demenz angesehen wurde und nicht als etwas Besonderes untersucht wurde. Zum ersten Mal kam der österreichische Kinderarzt Andreas Rhett 1954 auf die Idee, dass einige der ungewöhnlichen Anzeichen klassischer Demenz die Isolierung einer bestimmten Krankheit ermöglichen. Mehr als zehn Jahre lang versuchte er, eine Bestätigung seiner eigenen Theorie zu finden, die ihm gelang, aber die medizinische Weltgemeinschaft erkannte die Existenz eines offenen Syndroms erst in den 1980er Jahren weithin an.

Das Rett-Syndrom wird heute als genetisch bedingter progressiver Abbau des zentralen Nervensystems beschrieben, der das Wachstum und die Funktion des Gehirns und des Bewegungsapparates beeinflusst. Kinder mit diesem Syndrom sind nicht trainiert, sie können sich nicht einmal selbstständig bewegen. Die Krankheit ist selten, tritt etwa alle 10-15.000 Babys auf, und die absolute Mehrheit der Risikogruppen sind Mädchen, aber es gibt nur wenige Fälle der Entwicklung des Syndroms bei Jungen für die gesamte Zeit.

Aufgrund der kurzen Dauer der Erforschung der Krankheit kann niemand mit Sicherheit sagen, wie viele Jahre diese Kinder leben, aber Wissenschaftler sind zu dem Schluss gekommen, dass Jungen, die unter einer solchen Diagnose tausendmal seltener als Mädchen leiden, nicht überleben, wenn sie anwesend sind.

Gegenwärtig wird die Krankheit als unheilbar betrachtet, aber es ist möglich, das Leiden des Kindes zu lindern. In der Zwischenzeit versuchen Wissenschaftler aus der ganzen Welt weiterhin, wirksame Wege zu finden, um das Rett-Syndrom zu bekämpfen.

Die genauen Ursachen des Rett-Syndroms sind immer noch Gegenstand der Debatte, so dass Sie einige der häufigsten Theorien als Beispiel nennen können. Alle werden jetzt durch verschiedene Studien getestet, und es ist auch gut, dass Ärzte zumindest einen Unterschied zur Demenz festgestellt haben und sich nun in die richtige Richtung bewegen.

Meistens weisen Experten darauf hin Genursprung der Krankheit: Sie sagen, dass die Krankheit durch Genmutation verursacht wird. Diese Abweichung entwickelt sich bis zum Stadium der Pathologie bereits im Stadium der Schwangerschaft und daher sind die Folgen bereits in den frühen Lebensstadien sichtbar.

Zeigt das an erhöhte Anzahl von Blutsverwandten im Stammbaum wirkt sich wahrscheinlich auf die Wahrscheinlichkeit des Rett-Syndroms aus, und der Prozentsatz solcher Verbindungen ist im Vergleich zur Norm nur hoch - 2,5% statt 0,5%.Ausgeprägte Morbiditätsherde sprechen auch für einen solchen Faktor wie die Ursachen der Pathologie, meist kleine Dörfer, die eher von der Welt isoliert sind, wo sexuelle Beziehungen zwischen Familienmitgliedern in der Vergangenheit sehr wahrscheinlich sind.

Eine andere Gruppe von Forschern weist auf Störungen im X-Chromosom - Zerbrechlichkeit eines der Abschnitte ihrer kurzen Schulter.

Es wurde bewiesen, dass manchmal eine solche Anomalie tatsächlich beobachtet wird, aber die Wissenschaftler konnten den genauen Ort, der für die Entwicklung der Pathologie verantwortlich ist, nicht finden und ein bestimmtes Muster festlegen, das eine 100% ige Korrelation zwischen Ursache und Wirkung zulässt.

Es gibt eine dritte (weniger bekannte) Theorie, nach der das Rett-Syndrom sein kann aufgrund von Stoffwechselstörungen - Stoffwechselstörung durch mitochondriale Dysfunktion.

Es wird darauf hingewiesen, dass bei allen Patienten diese Krankheit gekennzeichnet ist erhöhte Blutspiegel von zwei Säuren - Pyruvinsäure und MilchsäureDie Pathologien von Lymphozyten und Myozyten sind ebenfalls offensichtlich. Dies ist jedoch bisher nur eine Beobachtung, und Fachleute können jetzt nicht sagen, ob dies die Ursache oder die Folge des Rett-Syndroms ist.

Es gibt eine Reihe von Anzeichen, durch die festgestellt werden kann, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat - sie werden von Ärzten verwendet, aber auch Eltern, deren Verhalten verdächtig erscheint, können ihnen Aufmerksamkeit schenken.

Obwohl es allgemein anerkannt ist, dass Babys bereits krank geboren sind, In den ersten Lebensmonaten kann man fast nichts sehen. Das Neugeborene sieht völlig gesund aus, von allen schmerzhaften Anzeichen können Sie nur eine leichte Lethargie des Muskelgewebes, eine niedrige Körpertemperatur und allgemeine Blässe unterscheiden, aber diese Symptome können kaum wahrnehmbar sein, und ihr Vorhandensein kann sowohl auf das Rett-Syndrom als auch auf das übliche Mild hindeuten eine Erkältung

Da das Rett-Syndrom eine Verlangsamung und anschließende Einstellung der Entwicklung darstellt, können alarmierende Symptome bereits im Alter von 4-6 Monaten bemerkt werden. wenn das Baby in so wichtigen Entwicklungsindikatoren wie der Fähigkeit, zu krabbeln und den eigenen Rücken zu wenden, hinter seinen Altersgenossen zurückbleibt. Diese Verzögerung kann wiederum durch viele Faktoren verursacht werden, erfordert jedoch immer die erhöhte Aufmerksamkeit von Ärzten. Das langsame Wachstum des Kopfes entwickelt sich allmählich (im Vergleich zum restlichen Körper).

Es gibt auch solche Anzeichen, die nur für diese Erkrankung charakteristisch sind - oder gerade in dieser Kombination nicht typisch für andere Erkrankungen sind:

• Spezielle Manipulation der Hände. Der Abbau beim Rett-Syndrom ist ziemlich tief - das Mädchen, das darunter leidet, verliert allmählich die Fähigkeit, Gegenstände in den Händen zu halten, selbst wenn sie es vorher selbstbewusst getan hat. Handbewegungen verschwinden jedoch nicht vollständig - sie werden ungewöhnlich.

• Mangelndes Interesse an Wissen. Ein gesundes Baby ist sehr neugierig und versucht, die Welt mit allen verfügbaren Mitteln zu erforschen, während das Mädchen mit dem Rett-Syndrom der Welt um sie herum und schweren geistigen Behinderungen gleichgültig ist. Manchmal hat das Kind Zeit, zwischen Erwachsenen zu unterscheiden und sogar zu sprechen, aber diese Erfolge verschwinden bald.
• Sehr auffälliger Kopfunterschied (in Bezug auf den Rest des Körpers).

• Krampfanfälleoft begleitet von Handdrücken - mit einem scharfen Übergang von Loslösung und Untätigkeit zu lautem Schrei; Auch epileptische Anfälle sind möglich.
• Schnell fortschreitende Skoliose. Da der Abbau des Nervensystems für den Muskeltonus extrem negativ ist, verschlechtert sich die Haltung eines kranken Mädchens sehr schnell und nimmt deutlich pathologische Formen an.

Jeder kleine Patient entwickelt das Rett-Syndrom individuell, aber er ermöglicht es den Spezialisten, bestimmte Entwicklungsstadien zu identifizieren:

• Die erste Etappe Es beginnt mit den ersten Anzeichen, die im Alter von etwa 4 Monaten festgestellt wurden, und dauert bis zu 1-2 Jahre und hat die Form einer allmählichen Stagnation der Entwicklung. Es fällt auf, dass Kopf und Gliedmaßen langsamer wachsen als der gesamte Organismus, die Muskeln sind zudem durch unnatürliche Entspannung gekennzeichnet. Zunächst interessiert sich das Kind nicht sehr für die Umwelt und reagiert nicht einmal auf den Versuch, es mit einem interessanten Spiel zu fesseln.

• Zweite Stufe Zeitrahmen - Alter von 1 bis 2 Jahren. Wenn das Kind bereits angefangen hat, laufen und sprechen zu lernen, gehen diese Fähigkeiten allmählich verloren, aber wie oben erwähnt, treten charakteristische Bewegungen auf. In dieser Phase wird das Rett-Syndrom in der Regel definitiv diagnostiziert, daher beziehen sich die meisten charakteristischen Anzeichen einer Erkrankung auf die zweite Stufe. Ein krankes Kind zeigt ursächliche Angst und schläft nicht gut, es gibt Atemprobleme. Periodische Episoden verzweifelter Schreie sind möglich, epileptische Anfälle sind möglich. In diesem Stadium hat eine Behandlung zur Beseitigung der Symptome keine Wirkung.

• Die dritte Etappe Es dauert bis zu zehn Jahre, es ist stabiler, es gibt sogar minimale Anzeichen für eine Verbesserung - das Mädchen schläft jetzt besser, schreit weniger und scheint allgemein viel ruhiger zu sein, manchmal ist sogar ein emotionaler Kontakt mit seinen Eltern möglich. Die motorische Aktivität nimmt jedoch noch weiter ab und wird durch Taubheit ersetzt, die nur mit häufigen Krämpfen verdünnt wird. Geistige Behinderung wird als tief eingeschätzt.

• Vierte Etappe Nach zehn Jahren sind die Fertigkeiten der körperlichen Aktivität nahezu vollständig zerstört - der Patient ist in der Regel vollständig oder fast vollständig bewegungsunfähig. Die Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, wird durch extreme Formen der Skoliose und eine schlechte Durchblutung der Extremitäten zusätzlich verstärkt. Gleichzeitig wird die Anzahl der Anfälle reduziert, und der Patient kann insgesamt einen emotionalen Kontakt mit Erwachsenen aufrechterhalten. Es gibt keine signifikanten Abweichungen in der Pubertät. Es gibt auch keine Bindung an die Lebenserwartung - es gibt fragmentarische Informationen, dass eine Person für einen solchen Staat Jahrzehnte leben kann.

Der erste Schritt bei der Diagnose des Rett-Syndroms ist die Beobachtung des Patienten hinsichtlich der Manifestation der charakteristischen Anzeichen der oben beschriebenen Erkrankung. Wenn sie zumindest teilweise bestätigt werden, kann das Kind zu einer genaueren Hardware-Untersuchung geschickt werden: Computertomographie des Gehirns, Elektroenzephalogramm und Ultraschall werden durchgeführt.

Das besondere Problem ist das Das Rett-Syndrom wird sehr oft mit Autismus verwechselt - Dies ist sowohl auf eine gewisse Ähnlichkeit der Symptome in den frühen Entwicklungsstadien als auch auf einen nicht allzu großen Bekanntheitsgrad der Erkrankung zurückzuführen. Forscher des Problems achten darauf, dass der erste autismus zeichen in den ersten Lebenswochen beobachtet, während Patienten mit Rett-Syndrom in den ersten Monaten völlig gesund aussehen.

Autisten manipulieren umgebende Objekte, ihre Bewegungen scheinen nicht extrem unangenehm zu sein, aber die Kinder, die unter dem Rett-Syndrom leiden, sind in ihrer Bewegung sehr eingeschränkt, atmen schlechter, haben einen kleinen Kopf und neigen zu epileptischen Anfällen.

Da die Krankheit durch Störungen auf Gen- und molekularer Ebene hervorgerufen wird, kann die moderne Medizin das Rett-Syndrom nicht vollständig heilen.Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen und Mitteln, um den Zustand der Patienten zumindest teilweise zu verbessern.

Die Hauptmethode (und in den frühen Stadien - die einzige) Methode zur Behandlung der Krankheit ist die medikamentöse Behandlung.

Zu blockieren epileptische Anfälle, Diesen Kindern werden "Carbamazelin" oder andere starke Antikonvulsiva verschrieben. Um einen stabilen Schlafmodus herzustellen, wird das Medikament "Melatonin" verwendet.

Auch vorgeschrieben Medikamente, die die Blutzirkulation verbessern und die Gehirnaktivität aktivieren - Sie werden nicht vollständig vor dem Abbau retten, aber sie werden es verlangsamen und es nicht so ausdrücken. Manchmal empfehlen Ärzte auch "Lamotrigine" - ein neues Medikament, das das Eindringen von Mononatriumsalz in die Cerebrospinalflüssigkeit einschränkt.

Wissenschaftler haben festgestellt, dass bei Patienten mit Rett-Syndrom diese Penetration erhöht ist, sie können jedoch immer noch nicht mit Sicherheit sagen, ob dies die Ursache oder der Effekt der Krankheit ist (und ob eine solche Arzneimittelwirkung den Zustand des Patienten beeinflusst).

Allerdings können nicht nur Medikamente die Entwicklung des Rett-Syndroms verlangsamen. Ärzte behaupten das richtige Ernährung gibt auch ein positives Ergebnis; Um dies in der Ernährung zu erreichen, sollte man den Gehalt an Ballaststoffen, Vitaminen und Lebensmitteln mit hohem Kaloriengehalt erhöhen, da all diese Elemente für die Entwicklung eines menschlichen Körpers unerlässlich sind. Es wird empfohlen, das kranke Kind häufiger zu füttern. Möglicherweise wird mindestens ein Teil der erhöhten Portionen des Lebensmittels seinem beabsichtigten Zweck entsprechen und zum Fortschritt des Babys beitragen.

Um den Bewegungsapparat in gutem Zustand zu erhalten Spezielle Massage sowie Gymnastik. Wenn solche Übungen bei einem gesunden Menschen zu einer deutlichen Entwicklung des Muskelgewebes führen würden, ist es bei einem Patienten wahrscheinlicher, dass er dem Abbau entgegenwirkt, aber bei einem solchen Problem ist selbst eine solche Leistung nicht schlecht.

Der Komplex all dieser Maßnahmen wird das Kind nicht gesund machen, sondern es ihm ermöglichen, seine Erniedrigung zu verlangsamen. Es ist möglich, einige psychoemotionale und motorische Fähigkeiten beizubehalten, die für einen gesunden Menschen als normal gelten. In Großstädten gibt es Zentren zur Anpassung von Patienten mit schweren psychischen Störungen, in denen sie sich auch mit Kindern mit Rett-Syndrom beschäftigen.

Man kann nur hoffen, dass die Wissenschaftler in naher Zukunft ein volles Heilmittel gegen diese Erkrankung anbieten - oder zumindest einen weiteren Schritt in Richtung einer Linderung des Zustands der Patienten. Führende Experten glauben, dass es möglich sein wird, der Entwicklung der Krankheit erfolgreich entgegenzuwirken, indem künstlich gewachsene Stammzellen in den Körper implantiert werden.

Heute wird diese Technologie aktiv weiterentwickelt, und es werden fragmentarische Informationen darüber erhalten, dass Prototypen sogar an Labormäusen getestet wurden und ein positives Ergebnis erzielt haben. Solche Nachrichten geben einen zurückhaltenden Optimismus, aber es ist noch nicht möglich, über den genauen Zeitpunkt des Sieges der Menschheit über das Rett-Syndrom zu sprechen.

Im nächsten Video sehen Sie die erste Ausgabe der Programmreihe „Die Diagnose ändert das Kind nicht, es verändert Sie“, die vom Direktor des Rett-Syndroms geleitet wird.