Was ist ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test und warum wird er während der Schwangerschaft durchgeführt?

Das moderne Entwicklungsniveau der Medizin ermöglicht es einer Frau herauszufinden, ob ihr Baby schon im Mutterleib gesund ist. Diese Frage ist für alle zukünftigen Eltern von zentraler Bedeutung, und manchmal ist sie so akut, dass bei der vorgeburtlichen Diagnose ein dringender Bedarf besteht. In allen zweifelhaften Fällen werden Frauen zu invasiven Studien überwiesen.

Sie sind traumatisch, die Frau ist sehr nervös, weil sie alle (und Cordocentese, Amniozentese und andere Methoden) mit der Punktion der Uteruswand und der langen Nadel verbunden sind, die das genetische Material des Fötus zur Analyse verwendet. Heute gibt es eine sinnvolle Alternative zu diesem Verfahren - einen nichtinvasiven vorgeburtlichen Test. Was es ist und wie es ausgeführt wird, erfahren Sie in diesem Artikel.

Der nicht-invasive pränatale DNA-Test (kurz NIPT) ist eine relativ neue Methode zur Untersuchung schwangerer Frauen. In Russland erschien es vor etwa fünf Jahren, bevor solche Umfragen nur in den Vereinigten Staaten und in Europa durchgeführt wurden. Bis zu diesem Zeitpunkt gab es keine Alternativen für schwangere Frauen - alle, die ein erhöhtes Risiko hatten, ein Kind mit chromosomalen Pathologien zu bekommen, wurden zur Konsultation der Genetik und dann zu einer der invasiven Diagnosemethoden geschickt.

Vor einer Punktion für die Entnahme des genetischen Materials eines Fötus oder einer Fruchtwasserprobe werden die Chorionzotten der Frau darüber informiert, dass das Verfahren selbst nicht ungefährlich ist - es kann zu einer Infektion der Fötusmembranen, zu einem Wasserfluss, zum Tod des Babys und zu einer vorzeitigen Fehlgeburt führen. Die Angst vor der Punktion und die Angst, ein Kind zu verlieren, verblassen in der Regel, bevor ein Baby mit Down-Syndrom oder eine andere grobe Anomalie in Betracht kommt, und Frauen erwarten demütig eine gefährliche Diagnose.

Die wichtigsten Fragen zur Gesundheit der Krümel herauszufinden, kann ohne Punktion, ohne unnötigen Stress und vor allem ohne das Leben einer winzigen Kreatur im Mutterleib ungefährlich sein.

Mit der nichtinvasiven Methode können Sie genetische Anomalien des Fötus im Blut der Mutter analysieren. Während der Schwangerschaft ab der 9. Schwangerschaftswoche dringen fötale Blutzellen in geringer Menge in das Blut einer Frau ein. Sie werden aus der Gesamtmasse isoliert, DNA wird nachgewiesen und eine detaillierte genetische Analyse wird durchgeführt.

Diese Methode gibt eine genaue Antwort auf die Frage, ob das Kind gesund ist. Verwechseln Sie die nicht-invasive vorgeburtliche Diagnose nicht mit dem Screening (NIPS - nicht-invasives vorgeburtliches Screening). Obligatorische Tests, die eine Frau im ersten und zweiten Trimester durchläuft, können nur die Wahrscheinlichkeit für angeborene Chromosomenanomalien, Trisomie und Aneuploidie eines Kindes feststellen, aber keine eindeutige Antwort geben, d. H. Es kann keine Diagnose aufgrund von Screening-Studien gestellt werden.

NIPT ist eine der genauesten Studien in der Geburtshilfe. Sicher, schwangere Frauen haben eine ziemlich vage Vorstellung davon, ob es überhaupt eine gibt. Gynäkologen haben es nicht eilig, ihre Patienten über das neue Produkt zu informieren. Der Grund für die Stille kann darin liegen, dass Solche Tests werden nur gegen Entgelt durchgeführt, und es ist den Ärzten des öffentlichen Sektors untersagt, den Patienten kostenpflichtige Leistungen aufzuerlegen.

Die Notwendigkeit, eine Untersuchung der genetischen Gesundheit des ungeborenen Kindes durchzuführen, kann auch bei gesunden Müttern und Vätern vorkommen, wenn beide Elternteile oder einer von ihnen in der sogenannten Risikogruppe für genetische Pathologien ist. Natürlich kümmert sich das Thema Kindergesundheit um jede schwangere Frau, und jedes Kind kann NIPT nach eigenem Willen ausführen, dafür ist keine Überweisung durch einen Genetiker oder besondere Gründe erforderlich. Es gibt jedoch Kategorien von zukünftigen Müttern, die für solche Tests am wünschenswertesten sind.

Wenn das grundlegende obligatorische Screening einer Frau ein hohes Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom, Patau-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien zeigte, sind nicht-invasive Methoden eine sinnvolle Alternative zu den traumatisch-invasiven Methoden zur Feststellung der Wahrheit. Wenn das Ergebnis negativ ist, kann sich die Frau nicht auf invasive Methoden einlassen.

Bei einem positiven Testergebnis und wenn eine Frau das „besondere“ Kind verlassen möchte, müssen Sie auch nichts anderes durchgehen. Wenn die Ehepartner sich jedoch dazu entschließen, die Schwangerschaft abzubrechen, muss die invasive Punktion noch ausbleiben, denn Die neueste Methode der vorgeburtlichen Forschung ist nach medizinischen Indikationen keine langfristige Grundlage für Abtreibung oder künstliche Arbeit.

Ein nicht-invasiver Test ist wünschenswert, um Frauen mit einer früheren Schwangerschaft mit der Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien, einer Fehlgeburt in der Frühphase, die jederzeit abklingt, zum Abschluss zu bringen. Mit zunehmendem Alter, Alter der Frauen und Eizellen verschlechtert sich ihre Fortpflanzungsqualität, und daher ist das Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen, höher, je höher das Alter der schwangeren Frau ist. Alle Frauen über 35, die ein Baby bekommen werden, ist es ratsam, einen solchen Test durchzuführen.

Für Frauen, die sich der Vaterschaft nicht sicher sind, sowie für Frauen, die in einer engen Beziehung stehen, ist der Test nicht nur wünschenswert, sondern notwendig. Es wäre nicht überflüssig zu untersuchen, ob es Fälle von Geburt von Kindern mit genetischen Problemen sowohl beim Mann als auch bei der Frau gab.

Eine ähnliche Diagnose sollte sich auch stellen, wenn eine Mutter oder ein Vater bereits in der Vergangenheit Alkohol oder Drogenabhängigkeit hatte. Langfristig schlechte Gewohnheiten führen zu Mutationen bestimmter Gene, zu einer Verschlechterung der Qualität von Eiern und Spermatozoen, die häufig zu Verletzungen des Chromosomensatzes des Kindes führen.

Frauen, deren Schwangerschaftszeit weniger als 9 Geburtswochen beträgt, werden nicht getestet. Im weiblichen Blut vor diesem Datum werden die fötalen Blutzellen nicht nachgewiesen, das Material für den DNA-Test kann nicht erhalten werden.

Wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, kann der Test durchgeführt werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften werden jedoch keine Tripletts diagnostiziert, und es ist zu schwierig, die DNA jeder Frucht zu identifizieren.

Eine solche Diagnose hilft wenig, Paare zu helfen, die gezwungen wurden, auf die Hilfe einer Leihmutter zuzugreifen. Durch das Blut einer Frau, die keine echte biologische Mutter ist, ist es nicht möglich, die DNA des Babys genau zu identifizieren. Wenn die Schwangerschaft auf einer IVF mit einem Spenderei beruht, ist ein Test ebenfalls nicht möglich.

Von schwanger erfordert kein Training. Es ist notwendig zu entscheiden, in welchem ​​medizinisch-genetischen Zentrum oder in welcher Klinik eine Diagnose gestellt werden soll, einen Termin vereinbaren und zur vereinbarten Zeit kommt.Nehmen Sie für die Studie den häufigsten Bluttest aus einer Vene (nicht mehr als 20 ml) vor. Das Blut einer Frau wird in eine spezielle Zentrifuge gegeben, die Blutzellen ihrer Mutter und die Kinder werden geteilt. Das Sequenzierungsverfahren ermöglicht die Identifizierung von zwei Genomen. Der eine gehört zweifellos der Mutter, der andere dem Fötus. Dann wird einer der vorgeburtlichen Tests durchgeführt (wir werden im Folgenden einige Arten beschreiben). Die Algorithmen mit mathematischer Genauigkeit ermöglichen es uns, die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Pathologie nicht nur in Prozent, sondern in Zehnteln und Hundertstel Prozent zu berechnen.

Dieser ganze mühsame Prozess dauert normalerweise 10 bis 14 Tage. Einige Arten von Tests verlängern sich und Frauen berichten über 3 Wochen. Kann der Test fehlschlagen? Theoretisch ist das natürlich möglich, weil die Menschen es schaffen und der menschliche Faktor sehr unvorhersehbar ist. In diesem Fall wird eine schwangere Frau zu einer zweiten Blutabnahme gerufen. Falls die invasive Diagnose fehlschlägt, wird eine wiederholte Punktion durchgeführt, und dies ist viel schwieriger und gefährlicher.

Die Prüfung bestimmt die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms eines Kindes, Turner, Edwards und Patau. Einige Arten von NIPTs können das Klinefelter-Syndrom bestimmen, wobei ausnahmslos alle möglichen Pathologien der Geschlechtschromosomen erkannt werden können.

Wenn eine Frau ein Kind trägt, ist die Liste der Anomalien, für die das Biomaterial untersucht werden soll, breiter. Mit dem doppelten Ergebnis wird nur das Down-Syndrom, Edwards und Patau eingeschlossen, und genauer gesagt die Wahrscheinlichkeit, dass ein oder zwei Kinder solche Anomalien haben.

Zusätzlich bestimmt ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test mit hoher Genauigkeit das Geschlecht des Kindes sowie dessen Rh-Faktor und Blutgruppe, was im Falle eines Risikos einer hämolytischen Erkrankung des Fötus, die sich aufgrund einer Immunabstoßung des Körpers des Rh-negativen schwangeren Kindes mit einem positiven entwickelt, sehr wichtig sein kann Rhesusfaktor Blut.

Unterschiedliche Testsysteme weisen unterschiedliche Zuverlässigkeit auf, unterscheiden sich jedoch geringfügig - nicht mehr als 1%. Im Durchschnitt liegt die Genauigkeit des Ergebnisses eines vorgeburtlichen nichtinvasiven Tests bei etwa 98-99%. Beachten Sie, dass dies nicht 100% ist, aber nicht die 70%, die die allgemeine Vorsorgeuntersuchung in der vorgeburtlichen Klinik "gibt".

Die Interpretation der Ergebnisse wird der Frau und ihren Familienmitgliedern keine Fragen stellen. Wenn das Kind gesund ist, werden die Risiken auf 0,1 - 1% geschätzt. Die Bewertungen der Ärzte über diese Studie sind ziemlich positiv, die Wahrscheinlichkeit, falsch positive oder falsch negative Ergebnisse zu erzielen, ist vernachlässigbar.

Der vorgeburtliche Test bietet eine einzigartige Gelegenheit, die wahrscheinlichen Anomalien in der Entwicklung des Babys frühzeitig zu erkennen. In der Blutanalyse der Mutter wird die fötale DNA aus einem Zeitraum von 9–10 Wochen bestimmt. Derzeit gibt es keine obligatorische Prüfung. Daher bietet das Testen die Möglichkeit, Informationen über den Zustand des Babys zu erhalten, bevor es sich mit den ersten Untersuchungen im ersten Trimester befasst. Einige Frauen, die den Test abgelegt haben und davon überzeugt sind, dass das Kind gesund ist, werden es ablehnen, in Absprache mit gutem Gewissen untersucht zu werden.

Ein neues Wort in der vorgeburtlichen genetischen Diagnose ist die Fähigkeit, das Geschlecht eines Kindes in einer so frühen Phase zu bestimmen, was kein moderner Ultraschall tun kann. Gleichzeitig wird die Genauigkeit der Bestimmung des Geschlechts 99% betragen, und niemand wird mehr als 80% für den Ultraschall geben.

Der Nachteil kann nur den hohen Kosten der Umfrage zugeschrieben werden. Verschiedene Arten von Tests in verschiedenen Kliniken kosten mindestens 25 Tausend Rubel. Im Durchschnitt liegt der NIPT in ganz Russland im Bereich von 25-60 Tausend Rubel. Eine Klinik zu finden, in der eine solche Analyse durchgeführt wird, ist ebenfalls nicht einfach. Bislang wird eine solche Diagnostik nur in genetischen Zentren und Familienplanungszentren durchgeführt, die über ein eigenes genetisches Labor verfügen.Solche Zentren gibt es nicht in jeder Stadt. Daher muss eine Frau möglicherweise in eine benachbarte Stadt oder sogar in eine Region gehen, um eine solche Analyse durchzuführen.

Es gibt ungefähr ein Dutzend verschiedene Tests und Algorithmen zur Erkennung von Anzeichen genetischer Pathologien. Sie unterscheiden sich nicht nur durch ihre Namen, sondern auch durch das Spektrum der von ihnen identifizierten Probleme. In einigen Tests ist der Bereich der betrachteten Syndrome und Anomalien breiter, andere bestimmen nur den Standardsatz von Chromosomenstörungen. Die Genauigkeit ist, wie bereits erwähnt, ungefähr gleich.

Der Panorama-Test ("Panorama") ist nicht die budgetfreundlichste Option, seine Kosten beginnen bei 34 Tausend Rubel, aber dieser Test ermöglicht es, den Gesundheitszustand von Kindern, die mit IVF behandelt wurden, herauszufinden, deren Genauigkeit bei der Analyse dieser Schwangerschaft etwas höher ist andere NIPT.

Prenetix gilt bei Singleton-Schwangerschaft in jedem Fall als günstiger und nicht weniger genau. Der Mindestpreis im Jahr 2018 beträgt 23 Tausend Rubel. Es gibt auch Tests wie Veracity und DOT. Sie zeigen auch sehr genaue Ergebnisse.

Es gibt nicht so viele Bewertungen zur vorgeburtlichen nichtinvasiven Diagnostik, da solche Tests noch nicht allgemein bekannt sind. Die Frauen, die eine solche Analyse vorlegten, behaupten jedoch, dass die Ergebnisse zutreffend waren und dass es am Ende überhaupt nicht schade war, das für die Forschung ausgegebene Geld auszugeben.

Informationen dazu, was ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test ist und warum er durchgeführt wird, finden Sie im nächsten Video.