Warum testen sie Panorama während der Schwangerschaft und wie lauten die Bewertungen dazu?

Manchmal ist es sehr wichtig, herauszufinden, ob das Kind im Mutterleib gesund ist. Die unbefriedigenden Ergebnisse des vorgeburtlichen Screenings, Erbkrankheiten in der Familie - dies ist nicht die umfassendste Liste solcher Situationen. Um sich und das Baby nicht den Risiken auszusetzen, die mit der invasiven Diagnose der Mutter verbunden sind, wenden sie sich den neuesten nicht-invasiven DNA-Tests zu.

Wenn eine Frau ein erhöhtes Risiko hat, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu bekommen, empfehlen die Genetiker oft invasive Eingriffe. Dazu gehören Cordozentese, Amniozentese, Chorionbiopsie und einige andere. Sie alle sind sehr informativ, sind jedoch mit bestimmten sehr realen Risiken für die weitere Fortsetzung der Schwangerschaft verbunden.

Eine Punktion durch die Wand der Vagina oder Bauchwand mit nachfolgender Entnahme von Fruchtwasser, Nabelschnurblut aus den Nabelschnur- oder Chorionzellen ist mit der Tatsache behaftet, dass sie eine Fehlgeburt hervorrufen kann, Fötusmembranen infizieren und sogar den Fötus mechanisch verletzen kann.

Eine Frau wird vor diesen Risiken gewarnt und kann erst danach eine Entscheidung treffen: einer solchen Diagnose zustimmen oder nicht. Wenn die Medizin keine Alternativen anbieten konnte, gab es zwei Möglichkeiten: Einen Test durchzuführen oder nicht und das Kind trotz möglicher Chromosomenanomalien in seiner Entwicklung weiter zu tragen. Moderne Fortschritte in der Medizin bieten nicht weniger genaue als invasive, aber sicherere Diagnosen. vorgeburtlicher DNA-Test.

Panorama ist eine Art solcher Tests. Heute gilt es als einer der genauesten. Wir haben einen Test in einem der amerikanischen Wissenschaftszentren entwickelt und erscheinen seit 2013 in Russland. Jetzt kann es auf Basis medizinisch-genetischer Zentren und Kliniken erfolgen. Es erlaubt Ihnen, die Hauptfrage ohne unnötiges Risiko zu beantworten - ob das Baby gesund ist, während seine Genauigkeit 96-98% beträgt.

Es ist keine besondere Vorbereitung für den Test erforderlich. Eine Frau muss in das Labor des medizinischen genetischen Zentrums oder der Klinik kommen und 20 ml Blut aus einer Vene spenden. Der Rest wird von Spezialisten erledigt. Gleichzeitig unterscheidet sich die Blutentnahme nicht von der üblichen Blutuntersuchung, die eine Frau während der geburten Zeit in der vorgeburtlichen Klinik regelmäßig spendet.

Die resultierende Probe wird in eine Zentrifuge gegeben, in der das Blut der Mutter in mütterliches und fötales Blut aufgeteilt wird. Mit Hilfe der Sequenzierung können zwei Genome berechnet werden: eines gehört der Mutter und das andere dem Baby. Dann wird der Panorama-Test angewendet, der die Verwendung der einzigartigen Algorithmen zur Analyse der DNA des Babys ermöglicht.

Die erhaltenen Ergebnisse beantworten die Frage, ob das Kind eine oder mehrere Chromosomenanomalien hat. Warten Sie auf das gewünschte Ergebnis von 10 Tagen bis 14 Tagen. Es sollte sofort darauf hingewiesen werden, dass der Panorama-Test wie andere nicht-invasive vorgeburtliche Tests nicht als 100% ig angesehen wird. Offiziell fallen sie in die Kategorie der Screening-Studien.

Wenn eine Pathologie entsprechend den Ergebnissen des „Panoramas“ erkannt wird, muss sich eine Frau daher immer noch invasiven Verfahren unterziehen, da sie eine Schwangerschaft nicht lange beenden kann, ohne die Genetiker abzuschließen und zu bestätigen.

Für Schwangere kann der Panorama-Test ab der 9. Schwangerschaftswoche empfohlen werden. Zu diesem Zeitpunkt erscheinen im Blut der Mutter die roten Blutkörperchen des Babys und die Diagnose wird möglich.

In folgenden Situationen ist es sinnvoll, einen solchen Test durchzuführen:

• Die obligatorische Vorsorgeuntersuchung für alle schwangeren Frauen zeigte ein hohes Risiko für ein Baby mit Anomalien und Pathologien.
• die Schwangerschaft einer Frau endete mit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Pathologie oder einem Schwangerschaftsabbruch aufgrund der Entwicklung im Mutterleib eines solchen Kindes;
• das Alter der zukünftigen Mutter ist über 35 Jahre alt;
• die Androhung einer Fehlgeburt, bei der es technisch schwierig ist, eine invasive Diagnose durchzuführen;
• verwandte Ehe, Schwangerschaft als Folge von Inzest;
• Geburtsgeschichte von Frauen mit mehreren Fällen von Fehlgeburten oder nicht in der Entwicklung befindlichen Schwangerschaften im Frühstadium.

Bei schwangeren Frauen wird kein Panoramatest durchgeführt, wenn die folgenden Faktoren auftreten:

• Schwangerschaftszeit beträgt weniger als 9 Wochen;
• Schwangerschaft mit drei oder vier Kindern;
• Leihmutterschaft;
• Mehrlingsschwangerschaft infolge In-vitro-Fertilisation mit Spendeeiern;
• Es gab eine Operation im Zusammenhang mit der Knochenmarktransplantation.

Die Liste der Pathologien, die der nicht-invasive Panorama-Test bestimmen kann, ist ziemlich groß. In diesem Fall wird ein solcher Test auch dann angewendet, wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, während die meisten anderen Optionen für Mehrlingsschwangerschaften nicht aussagekräftig sind.

Wenn eine Frau Zwillinge trägt, was eine Multi-Zygote darstellt, bleibt die von Panorama definierte Liste der Leiden mit Ausnahme der Triploidie dieselbe. Mit zweieiigen Zwillingen kann beurteilt werden, ob ein Risiko besteht, Kinder mit Down-, Edwards- und Patau-Syndrom zu bekommen.

Bei Singleton-Schwangerschaften, die mit Hilfe der IVF mit einem Spenderei auftreten, werden Down-Syndrom, Patau, Edwards und Turner bestimmt.

Verglichen mit invasiven Verfahren ist der Panorama-Test sicherer und sorgt für weniger Angst und Sorgen für schwangere Frauen. Ein nicht-invasiver Test kann früher als ein invasiver Test durchgeführt werden. Tatsächlich wird nach 9-10 Wochen der Schwangerschaft weder eine Chorionbiopsie noch eine Amniozentese verwendet. Wenn die werdende Mutter Grund zur Sorge hat, kann sie die Wahrheit herausfinden, noch bevor eine geplante Vorsorgeuntersuchung in Absprache mit der registrierten Mutter geplant ist.

Diese Methode mit hoher Genauigkeit bereits in der 9. Schwangerschaftswoche ermöglicht es Ihnen, das Geschlecht des Kindes einzustellen. Und dies ist ein definitives Plus, insbesondere in Fällen, in denen die Chance besteht, dass Krankheiten aufgrund des Geschlechts vererbt werden, beispielsweise Hämophilie.

Die Nachteile sind die hohen Kosten und die geringe Verfügbarkeit des Tests. Machen Sie es in einer beliebigen Stadt wird nicht funktionieren. Es ist notwendig, jene genetisch-medizinischen Zentren zu finden, die akkreditiert und lizenziert sind, um eine vorgeburtliche Diagnose durchzuführen, sich zu bewerben, auf den Anruf zu warten und dann möglicherweise in eine andere Stadt zu gehen, in der sich das Zentrum befindet, um Blut für die Analyse zu spenden.

Wartezeiten verursachen auch oft Beschwerden von Patienten, denn 14 Tage für eine Frau, die auf eine Antwort auf eine so wichtige Frage wartet, dauert unendlich lange.

Es gibt wesentlich mehr genetische Pathologien, als durch Tests definiert werden, und Panorama macht da keine Ausnahme. Daher kann niemand garantieren, dass ein Kind auch nach einem erfolgreichen positiven Ergebnis der Gentests völlig gesund geboren wird. Wenn in seiner DNA keine Anzeichen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorhanden sind, bedeutet dies nicht, dass das Baby keine andere chromosomale Pathologie hat, was durch keine der vorhandenen Tests prinzipiell bestimmt wird.

Je nach Klinik und Region im Durchschnitt des Landes beginnen die Kosten für eine solche Analyse bei 34 Tausend Rubel und können 55 Tausend übersteigen. Alles hängt auch von der Vollständigkeit der Studie ab, da der Test nach einem vereinfachten Schema durchgeführt werden kann und eine erweiterte Forschungsplattform empfehlen kann. Diese Preise gelten Anfang 2018 für Regionen wie Kasan, Moskau, Samara. Die Entschlüsselung ist ebenfalls im Preis enthalten.

Es gibt nicht so viele Frauen, die den Panorama-Test während der Schwangerschaft in Russland gemacht haben. Das liegt daran, dass sie noch wenig über ihn wissen und nicht alle Gynäkologen es für notwendig halten, die zukünftige Mutter über moderne Entwicklungen und Techniken zu informieren. Viele stoppen die Unfähigkeit, so viel zu zahlen, wie es erforderlich ist, da dies ein erheblicher Betrag ist.

Diejenigen, die die Gelegenheit hatten, eine solche Prüfung zu bestehen, behaupten jedoch, dass der „Panoramatest“, wie ihn zukünftige Mütter nennen, Ein hervorragender Ausweg aus einer schwierigen und schrecklichen Situation, in der sich eine Frau befindet, wenn sie über das hohe Risiko eines kranken Kindes informiert wird.

Weitere Informationen zum Panorama-Test erhalten Sie im folgenden Video.