Was ist Präimplantationsdiagnostik bei IVF und was zeigt sie?

Frauen, die an IVF teilnehmen, sind sich der Hauptstadien dieser Technik nicht immer bewusst. Und wenn der Arzt interessiert ist, möchten die Patienten die Diagnose vor der Implantation stellen, es gibt noch mehr Fragen. Einige lehnen dies ab, weil sie wissen, dass die PID das Protokoll verteuert, andere wissen einfach nicht, zu welchem ​​Zweck eine solche Genforschung betrieben wird und ob sie überhaupt gebraucht wird. In diesem Artikel werden wir erklären, worum es bei PID in der IVF geht und was sie dazu sagen kann.

Von dem Moment an, in dem ein Frauenei mit der Samenzelle eines Mannes verschmilzt, ist alles auf genetischer Ebene vorbestimmt - Haarfarbe und -wachstum, intellektuelle Fähigkeiten und Geschlecht des Kindes sowie mögliche genetische Anomalien und Krankheiten, die das Kind von Eltern, Großeltern oder anderen Verwandten geerbt hat .

Die Präimplantationsdiagnostik ist ein Komplex genomischer Studien, der es ermöglicht, im nur wenige Tage alten Embryo verschiedene Entwicklungsabweichungen, Krankheiten, Syndrome und andere Probleme zu identifizieren. Die PID ist in der Lage, etwa 150 erbliche genetische Erkrankungen zu identifizieren, darunter häufige - Down-Syndrom, Turner und recht selten - Mukoviszidose, Hämophilie, Schmetterlingsflügel-Syndrom usw.

Die Standard-IVF beinhaltet nicht die obligatorische Stufe der Präimplantationsdiagnose. Nach der Befruchtung und dem Anbau von Embryonen über mehrere Tage werden nur Wachstumsraten, Brechungsraten und Lebensfähigkeit von Embryonen bewertet. Danach werden sie in die Gebärmutterhöhle der Frau überführt. Welcher von ihnen wird Wurzeln schlagen und Wurzeln schlagen, ist eine große Frage. Die Wirksamkeit von Standard-IVF liegt bei etwa 35%.

Wenn eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt wird, können zukünftige Eltern sich nicht um den Gesundheitszustand des Babys sorgen, selbst wenn sie selbst bestimmte genetische Probleme haben. Darüber hinaus ist die Wirksamkeit der IVF mit PID etwas höher - etwa 40-45%. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein großer Embryo, selbst wenn er in die Gebärmutter implantiert ist, sehr geringe Entwicklungs- und Überlebenschancen hat. Ein gesunder und untersuchter Embryo kann eher Fuß fassen und zu wachsen beginnen und sich entwickeln.

PID wird dringend empfohlen für Eltern mit genetischen Erkrankungen, die von einem Baby vererbt werden können. Eine solche vorläufige genetische Untersuchung von Embryonen würde auch nicht schaden, wenn Erbkrankheiten in den Reihen der nahen Verwandten der zukünftigen Eltern auftreten.

Die Diagnose vor der Implantation ist wichtig und notwendig für Paare, bei denen einer der Eltern die mit dem Geschlechtschromosom verbundene Krankheit trägt. Beispielsweise trägt eine Frau ein Hämophilie-Gen, ein Kind wird jedoch nur krank, wenn es ein männliches Baby ist. Die PID bestimmt in diesem Fall das Geschlecht von Embryonen, die nur wenige Tage alt sind, und die Ärzte wählen nur Embryonen aus, die nicht mit Hämophilie, das heißt Mädchen, für die Wiederbepflanzung bedroht sind.

Bei einer Frau mit negativem Rh-Faktor und mehreren Schwangerschaften in der Vergangenheit (es spielt keine Rolle, wie sie endete), wird die PID empfohlen, wenn das Sperma eines Ehemannes mit positivem Rh-Faktor für die In-vitro-Fertilisation verwendet wurde. In diesem Fall wählen die Ärzte aus allen resultierenden Embryonen nur diejenigen aus, die die mütterliche Rhesus-Identität geerbt haben. In diesem Fall verläuft die Schwangerschaft nach der IVF mit einem geringeren Risiko, und das Baby hat kein Risiko für eine hämolytische Erkrankung.

PID wird für ein Paar empfohlen, wenn eine Frau zuvor zwei oder mehr Fehlgeburten hatte, Fälle von fehlgeschlagener Abtreibung stattfanden und auch wenn einer der Ehepartner in der ersten Ehe oder zusammen ein Kind mit chromosomalen Anomalien oder genetische Pathologien. Die Diagnostik vor der Übertragung ermöglicht es, von der Anzahl der für die Transplantation in Betracht gezogenen Embryonen Kranke oder Anomalien nicht-genetischen Ursprungs auszuschließen.

Und zwar völlig unüblich, aber leider ist die tatsächliche Situation - Eltern gehen zu IVF, um ein Baby zu haben, das zum Beispiel ein Spender des Knochenmarks für ihren eigenen älteren Bruder oder ihre Schwester werden kann. In diesem Fall ist es zu riskant, sich auf die natürliche Konzeption zu verlassen. Ein geborenes Kind ist möglicherweise nicht als Spender für einen kranken Angehörigen geeignet.

Die Präimplantationsdiagnostik hilft bei der Auswahl von Individuen aus den resultierenden Embryonen mit einer bestimmten Kombination genetischer Informationen, die den genomischen Zufall zwischen Kindern garantiert. Diese Studie wird als HLA-Typisierung bezeichnet.

Durch die genetische Diagnose vor der Implantation können Sie verschiedene Krankheiten und Bedingungen, unter denen ein Kind möglicherweise nicht mehr lebt oder behindert ist, vorab identifizieren. Es hängt alles von den Empfehlungen des Genetikers ab. Falls erforderlich, werden Embryonen nur auf bestimmte Kriterien und Genmutationen untersucht, aber im Allgemeinen besteht die Möglichkeit, alle durch die Studie ermittelten Parameter abzuschätzen.

So bestimmt die PID mit einer Genauigkeit von 97-99% Blindheit und Taubheit, angeborene Taubheit, Retinoblastom, Fanconi-Anämie, Neurofibromatose, Phenylketonurie, Myopathie, Torsionsdystonie, Muskeldystrophie von Dushen und mehrere Dutzende gefährlicher und unheilbarer Krankheiten und Syndrome.

Die PID bestimmt auch den Karyotyp des Embryos, seine Blutgruppe und Rh-Faktor, Geschlecht, das Vorhandensein von Mutationen auf Genebene, für Eltern ungewöhnlich und erstmals manifestiert.

Da ist die Präimplantationsdiagnostik an sich kein billiges Vergnügen. Nicht jede Frau, die eine In-vitro-Fertilisation gewagt hat, wird dieser zusätzliche Schritt empfohlen. Es wird allen angeboten, aber es gibt Kategorien von Patienten, die höchst unerwünscht sind, wenn sie die vorläufige genetische Bewertung von Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter ablehnen.

Diese Patienten umfassen:

• "Alter" Frauen und Paare. Mit zunehmendem Alter altern die männlichen und weiblichen Geschlechtszellen und verlieren ihre Gesundheit. Unter dem Einfluss von Drogen, schlechten Gewohnheiten, ungünstiger Ökologie und den vergangenen Jahren kann ihr DNA-Set mutieren. Daher sind bei „altersbedingten“ Frauen und Männern die Risiken von Chromosomenanomalien des Fötus höher. PID ist sehr empfehlenswert für Frauen über 35 Jahre sowie für Paare, bei denen ein Mann über 40 Jahre alt ist.
• Rh-negative Frauendie Abtreibungen, Fehlgeburten, Geburten hatten, wurden Kinder mit hämolytischer Krankheit geboren. Die Diagnose ist nur relevant, wenn der Ehepartner einen positiven Rhesus-Blutfaktor hat. Wenn Spendersamen verwendet werden, wird das männliche Biomaterial anfangs mit einem negativen Rh-Faktor ausgewählt, dann ist die Wahrscheinlichkeit, Rh-positive Embryonen zu erhalten, Null.
• Frauen, die bereits 1-2 erfolglose IVF-Versuche gemacht haben In Ermangelung objektiver Gründe (die Protokolle wurden korrekt und ohne Komplikationen durchgeführt, gibt es keine Endometriose und andere Implantationsbarrieren).
• Wenn männliche Spermien zur Befruchtung mit Indikatoren für niedrige Spermienqualität verwendet werden (Teratozoospermie, Azoospermie, Asthenozoospermie). Bei der natürlichen Konzeption sterben die Spermien mit geringer Qualität ab, sie haben keine Chance auf Befruchtung, mit der IVF können sie das Ei befruchten, da die natürliche Selektion beeinträchtigt ist, was zur Entwicklung verschiedener Pathologien im Fötus führen kann.

Es gibt verschiedene Arten der genetischen Diagnose von Embryonen. Sie unterscheiden sich in Bezug auf Forschung, technische Nuancen, Ausrüstung und Forschungsmethoden. Wir listen die wichtigsten auf, ohne auf Labor- und genetische Details einzugehen:

• FISCHE - Dies ist eine Methode der Fluoreszenzhybridisierung. Dies ist eine ziemlich standardisierte Studie, deren Kosten im Vergleich zu anderen Methoden der Präimplantationsdiagnostik gering sind. Die Genauigkeit ist jedoch etwas geringer als bei anderen Methoden. Diese Methode wird häufig in Kliniken in Russland, der Ukraine und Weißrussland eingesetzt. Ausländische Kliniken haben es praktisch aufgegeben, weil genauere Studien erschienen sind. Hinzu kommt, dass die Studie schnell abläuft - innerhalb weniger Stunden. Der Nachteil ist, dass viele Chromosomen nicht einmal untersucht werden.
• CGH - vergleichende genomische Hybridisierungsmethode. Sehr teurer Weg. Und sowohl finanziell als auch vorübergehend. Die Liste der identifizierten Pathologien ist jedoch größer als die des oben beschriebenen Verfahrens, und die Genauigkeit ist unermesslich höher. Mit dieser Diagnosemethode vor dem Umpflanzen können Sie unter anderem feststellen, welche Embryonen eine höhere Implantationsmöglichkeit haben.
• PCR - Polymerase-Kettenreaktionsverfahren. Es zeigt die Rhesus-Identität des Embryos, seine Blutgruppe sowie eine ziemlich große Liste genetischer Probleme. Die Studie erfordert eine obligatorische Voruntersuchung biologischer Elternteile auf genetische Mutationen. Wenn eine Frau einen Spenderembryo erhält oder Oozyten des Spenders zur Befruchtung genommen werden, kann die PCR-Methode nicht verwendet werden.
• Ngs - Sequenzierungsmethode. Dies ist eine moderne Methode der Präimplantationsdiagnostik, die das Beste von allen oben aufgeführten kombiniert. Es gibt jedoch das vollständigste Bild des Gesundheitszustands von Embryonen und seine Kosten sind höher als bei anderen Methoden.

Damit Embryologen und Genetiker die Fähigkeit zur PID haben können, muss eine ausreichende Anzahl von Eiern durch vorherige hormonelle Stimulation erhalten werden. Bei weniger als 3 bis 4 wird die Diagnose vor der Implantation normalerweise nicht durchgeführt. Nachdem die Ärzte ein Treffen der Eizellen mit gereinigtem Sperma "arrangiert" haben, wird die Entwicklung der Embryonen für 2 bis 5 Tage überwacht. Dann kann der Embryologe den geeignetsten auswählen. Am fünften Tag haben die Blastozysten bereits etwa 200 Zellen. Unbeschadet des Embryos können aus jedem Embryo etwa 5-7 Zellen für die genetische Forschung entnommen werden.

Moderne Präzisionslaser werden zum Sammeln von Zellen verwendet, Zellschalen werden biopsiert und andere Verfahren werden verwendet. Eine DNA-Stranguntersuchung liefert umfassende Informationen darüber, ob der Embryo gesund ist. Danach wird es zur Übertragung empfohlen.

Wenn das Paar sich auf die vorläufige genetische Diagnose von Embryonen einigt, kann der Embryotransfer selbst verzögert werden. Wenn mit dem Standard-IVF-Protokoll 2, 3 oder 5 Tage ab dem Zeitpunkt der Befruchtung durchgeführt wird, können die PID-Ergebnisse von mehreren Stunden bis zu 5-6 Tagen erwartet werden. Somit verlängert sich der IVF-Zyklus um mindestens eine Woche. Die Kosten des Protokolls können sich bei Zustimmung zur vorläufigen Diagnose von Embryonen um 40 bis 240 Tausend Rubel erhöhen.

Es hängt alles davon ab, wie viele Embryonen Sie untersuchen möchten, welche Methode der oben genannten getestet wird.

Wie bereits erwähnt, wird das Material zur Erforschung der Genetik durch Biopsie gewonnen. Trotz der ultramodernen Präzisionsgeräte besteht während dieses Verfahrens die Gefahr einer Verletzung des Fötus. Meistens sind Verletzte "drei Tagen" ausgesetzt. Es ist zu beachten, dass die Wahrscheinlichkeit einer Verletzung ziemlich niedrig ist - etwa 3% - und der Nutzen der Studie wird viel größer sein. Ansonsten können die Komplikationen mit dieser IVF die gleichen sein wie mit der IVF in einem Standardprotokoll.

Das Paar muss sich bewusst sein, dass selbst moderne und präzise Instrumente, mit denen Ärzte der höchsten Qualifikationskategorie arbeiten, nicht zu 100% garantieren, dass das Baby gesund ist. Bei einem umfangreichen Mosaikismus können somit biologische Fehler auftreten und ein erkrankter Embryo auf eine Frau übertragen werden. Diese Wahrscheinlichkeit ist, aber sie ist sehr klein - nicht mehr als 0,05%.

Nach offiziellen Angaben der Weltgesundheitsorganisation erhöht IVF mit PID die Erfolgschancen des Protokolls um etwa 7-10%, verglichen mit der Basis von 35%. Im russischen Segment des Internets gibt es jedoch nicht so viele positive Bewertungen zur Präimplantationsdiagnostik.

Einige Frauen stellen fest, dass die Überlebensrate von Embryonen, aus denen Zellen zur Analyse entnommen wurden, etwas schlechter ist, und daher gibt es einige Berichte über erfolglose IVF-Protokolle mit vorläufiger genetischer Diagnose des Fötus. Das Arzneimittel bestätigt diese populäre Meinung nicht, und die offiziellen Statistiken der Statistiken zeigen keinen verringerten Prozentsatz der erfolgreichen Implantation nach der Untersuchung von Embryonen an.

Frauen fragen oft, ob es möglich ist, einen IOP für die Wahl des Geschlechts eines Babys zu erstellen, denn neben der Tatsache, dass ich wirklich Kinder will, will ich immer noch einen Sohn oder eine Tochter. Es gibt keine technische Fähigkeit, das Geschlecht zu bestimmen, aber kein Arzt wird die Embryonen des "unnötigen" Geschlechts aussortieren, es sei denn, es gibt einen spezifischen Hinweis auf die Genetik (für Krankheiten, die mit dem Geschlechtschromosom zusammenhängen). Die Diskriminierung von Embryonen nach Geschlecht ist in Russland gesetzlich verboten.

Laut Berichten liefert der mehrere Tage dauernde Diagnoseprozess einer Frau viele Erlebnisse, da sie nicht weiß, wie viele hochwertige Embryonen herausgefunden haben und ob sie überhaupt herausgekommen sind. Darüber hinaus muss sie den Zustand des Endometriums in der richtigen Form aufrechterhalten - verordnete Medikamente einnehmen, Blut für Progesteron spenden und mehrere Ultraschalluntersuchungen durchführen, um die Dicke der Funktionsschicht der Gebärmutter zu bestimmen. Es ist wichtig, dass die Übertragung so erfolgreich wie möglich durchgeführt wird und das befruchtete Ei implantiert werden kann.

Über die Feinheiten der genetischen Präimplantationsdiagnostik lesen Sie das folgende Video.